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Referência para pacientes com doenças raras, CETREIM/IMIP completa 10 anos de funcionamento

O Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo (Cetreim) completou, em novembro, 10 anos de funcionamento. Atualmente, realiza uma média de 180 atendimentos a pacientes por mês, entre consultas, triagens e internação de pacientes para terapia de reposição enzimática. São doenças raras como mucopolissacaridoses, doença de Gaucher, doença de Fabry, doença de Pompe, glicogenoses, aminoacidopatias, entre outras. O CETREIM é uma referência nacional na política de atendimento para pacientes com doenças raras.

“O nosso atendimento é direcionado às doenças metabólicas, caracterizadas pela falta ou redução da atividade de uma ou mais enzimas específicas, acarretando acúmulo de substâncias não metabolizadas, que podem ser tóxicas para o organismo. São doenças que podem se manifestar em qualquer idade, porém na grande maioria, os sintomas têm início na infância e adolescência”, afirma a coordenadora do Cetreim, Ana Cecília Menezes.

São crianças, adolescentes e adultos, que enfrentam grandes obstáculos no dia a dia, mas que, com tratamento adequado, conseguem uma melhor qualidade de vida. As doenças raras acometem cerca de 500 milhões de pessoas no mundo. Só no Brasil, são 13 milhões, cerca de 6 a 8% da população. De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), um caso a cada duas mil pessoas nascidas.

“Em média, 80% das causas são genéticas e as demais têm origens ambientais, infecciosas, imunológicas, oncológicas, dermatológicas, dentre outras. Essas doenças são individualmente raras, mas no coletivo são comuns, devido ao fato de existirem cerca de 6 a 8 mil doenças conhecidas”, disse a médica.

A equipe do CETREIM é formada por pediatra, nefrologista, neuro pediatra, gastrohepatologia pediátrico, pneumologista pediátrico, paliativista, geneticista, enfermeira, nutricionista, psicóloga, auxiliar de enfermagem e burocrata.

Publicado em 02/12/2022 07:46

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